Top

برونو ريفيرسادي

أستاذ, العلوم البيولوجية

قسم العلوم والهندسة البيولوجية والبيئية
عضوية مركز الأبحاث :
مبادرة الصحة الذكية

bruno.reversade@kaust.edu.sa


الانتماءات

المؤهل العلمي

  • دكتوراه في البيولوجيا الجزيئية والخلوية، جامعة بيير وماري كوري (فرنسا) وجامعة كاليفورنيا في لوس أنجلوس (الولايات المتحدة الأمريكية)، 2006
  • ماجستير، معهد باستور (باريس، فرنسا)، 2000

الاهتمامات البحثية

البروفيسور برونو متخصص في علم الوراثة البشرية، ورائد في عملية التحول النموذجي في مجال علم الوراثة المندلية. وكشفت أبحاثه عن العقد البيولوجية التي يساهم اضطرابها في الأمراض الشائعة للإنسان. ويتميز عمل برونو باعتماده على التحقيقات القائمة على الآلة، حيث يستخدم الفريق عينات عضوية مشتقة من المريض ونماذج حيوانية والمقاييس الكيميائية الحيوية أو الهيكلية لاستخلاص رؤى ذات مغزى حول أصل كل حالة تمت دراستها، وبعض هذه الاكتشافات تم ترخيصها في مجال التشخيص الطبي والعلاج.

مؤلفات مختارة

  • Harapas CR, Robinson KS, (...), Zhong FL, Masters SL, Reversade B. DPP9 deficiency: An inflammasomopathy that can be rescued by lowering NLRP1/IL-1 signaling. Science Immunology. 2022 Sep 16;7(75).
  • Moreno Traspas R, Teoh TS, (...), Vincent M, Girisha KM, Reversade B. Loss of FOCAD, operating via the SKI messenger RNA surveillance pathway, causes a pediatric syndrome with liver cirrhosis. Nature Genetics. 2022 Aug;54(8):1214-1226.
  • Szenker-Ravi E, Ott T, Khatoo M, (...), Attie-Bitach T, Blum M, Bouvagnet P, Reversade B. Discovery of a genetic module essential for assigning left-right asymmetry in humans and ancestral vertebrates. Nature Genetics. 2022 Jan;54(1):62-72.
  • Chai G, Szenker-Ravi E, (...), Willert K, Reversade B, Gleeson JG. A Human Pleiotropic Multiorgan Condition Caused by Deficient Wnt Secretion. New England Journal of Medicine. 2021 Sep 30;385(14):1292-1301.
  • Robinson KS, Teo DET, (...),Wang Y, Zhong FL, Reversade B. Enteroviral 3C protease activates the human NLRP1 inflammasome in airway epithelia. Science. 2020 Dec 4;370(6521).
  • Hengel H, Bosso-Lefèvre C, (...), Jamuar SS, Schöls L, Reversade B. Loss-of-function mutations in UDP- Glucose 6-Dehydrogenase cause recessive developmental epileptic encephalopathy. Nature Communications. 2020 Jan 30;11(1):595.
  • Szenker-Ravi E, Altunoglu U,(...), Barker N, Kayserili H, Reversade B. RSPO2 inhibition of RNF43 and ZNRF3 governs limb development independently of LGR4/5/6. Nature. 2018 May;557(7706):564-569.
  • Ho L, van Dijk M, (...), Solter D, Knowles BB, Reversade B. ELABELA deficiency promotes preeclampsia and cardiovascular malformations in mice. Science. 2017 Aug 18;357(6352):707-713.
  • Gordon CT, Xue S, (...), Javed A, Blewitt ME, Amiel J, Wollnik B, Reversade B. De novo mutations in SMCHD1 cause Bosma arhinia microphthalmia syndrome and abrogate nasal development. Nature Genetics. 2017 Feb;49(2):249-255.
  • Zhong FL, Mamaï O, (...), Hiller S, Reversade B. Germline NLRP1 Mutations Cause Skin Inflammatory and Cancer Susceptibility Syndromes via Inflammasome Activation. Cell. 2016 Sep 22;167(1):187-202.